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馬來西亞代孕案例:三代試管需要做全外顯子基因檢測嗎?

发布时间：2024-04-21 07:21:48 浏览量：1015

三代試管不一定要做全外顯子基因檢測，本身它也存在限制和缺點，所以目前還處於一個待實施的階段。三代試管嬰兒本身就有PGS/PGD，而全外顯子基因檢查是NGS檢測中的一種，屬於下一代測序技術，也就是針對於遺傳性疾病的異常基因。所以，在進行三代試管嬰兒治療之前，建議與醫生討論是否需要進行全外顯子基因檢測。

三代試管不一定全外顯子基因檢查

三代試管嬰兒本身就有PGS/PGD，而全外顯子基因檢查是NGS檢測中的一種，屬於下一代測序技術，也就是針對於遺傳性疾病的異常基因，像如果家族中有一種遺傳性疾病，全外顯子基因檢測還可以幫助預測其他家庭成員是否存在攜帶這種異常基因的風險。但是三代試管不一定要做，本身它也存在限制和缺點，所以目前還處於一個待實施的階段。

三代試管基因篩查也有風險

1、胚胎的損傷率：一個囊胚中有150-200個細胞，PGS 採樣需要從中取出5-6個細胞，並不是簡單粗暴地戳入胚胎內部直接提取。即使這樣也可能會對胚胎有千分之1到千分之2的損傷率。

三代試管需要做全外顯子基因檢測嗎_1

2、三代的誤檢率：根據最新統計，即使應用了精度最高的基因檢測技術NGS，篩查的準確率也不是百分之百，會有1%誤檢率。取樣的細胞不能代表胚胎中全部的細胞，如果胚胎中正常的細胞有機會繼續發育和存活，而非正常細胞趨於死亡，也就是説胚胎具有一定自我修復能力，最終能夠發育成健康的胎兒。

PGD、PGS和NGS的具體解釋

1、PGS即胚胎移植前染色體篩查。在胚胎移植前，利用PGS技術可以對處於囊胚期的胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，它主要通過檢測胚胎的23對染色體的結構和數目,來對比分析胚胎是否存在遺傳物質異常的情況。

2、PGD即胚胎植入前基因診斷，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在胚胎植入子宮前，利用PGD技術進行基因檢測，診斷胚胎某些特定基因是否發生異常，能有效避免新生兒的遺傳缺陷。

3、NGS 檢測：高通量測序技術又稱“下一代”測序技術，以能一次並行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標誌。主要包括全基因組重測序、全外顯子組測序和目標區域測序它們同屬於新一代基因測序的範疇。

總之，三代試管不一定要做全外顯子基因檢測，本身它也存在限制和缺點，所以目前還處於一個待實施的階段。

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三代試管不一定全外顯子基因檢查

三代試管基因篩查也有風險

三代試管需要做全外顯子基因檢測嗎_1

PGD、PGS和NGS的具體解釋

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